I medici di Mumbai affermano che è necessario che le coppie indiane si sottopongano allo screening della talassemia, all’elettroforesi dell’emoglobina e, se necessario, alla consulenza genetica, come parte essenziale della pianificazione della fertilità e della gravidanza.
Gli esperti sanitari affermano che mentre molte coppie si sottopongono a trattamenti di fertilità e procedure di fecondazione in vitro, la conoscenza delle condizioni genetiche ereditarie rimane limitata. Screening tempestivi, consulenza e tecnologie riproduttive avanzate possono aiutare le coppie a comprendere meglio i rischi genetici e garantire gravidanze più sane.
Ogni anno, l’8 maggio, si celebra la Giornata mondiale della talassemia per creare consapevolezza sulla malattia del sangue. Sebbene le persone possano saperlo, la loro connessione con la gravidanza deve essere sotto i riflettori.
La talassemia è una malattia ereditaria del sangue in cui il corpo non è in grado di produrre emoglobina sana, con conseguente basso numero di globuli rossi e anemia. Si verifica principalmente quando entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso della talassemia e lo trasmettono ai propri figli. I sintomi includono debolezza, affaticamento, pelle pallida, crescita ritardata, mancanza di respiro, infezioni frequenti e ingrossamento della milza. Se forme gravi come la talassemia major non vengono gestite adeguatamente, possono portare a complicazioni come deformità ossee, problemi cardiaci, danni al fegato, sovraccarico di ferro e la necessità di trasfusioni di sangue per tutta la vita.
Molte condizioni ereditarie, tra cui la talassemia e altre malattie del sangue, potrebbero non mostrare sintomi nei portatori, costringendo le coppie a rimanere all’oscuro fino a quando non si verificano complicazioni durante la gravidanza o dopo il parto. Pertanto, gli esami del sangue e le valutazioni genetiche prima del concepimento possono aiutare a identificare precocemente i rischi e consentire alle coppie di esplorare scelte riproduttive più sicure”, ha affermato la dottoressa Surabhi Siddhartha, consulente ostetrico e ginecologo presso il Motherhood Hospital, Kharghar, Navi Mumbai.
La dottoressa Surabhi ha inoltre affermato: “Molte donne si rivolgono per cure in gravidanza senza essere consapevoli dello screening del portatore e, in alcuni casi, la diagnosi avviene solo dopo ripetuti aborti, complicazioni della gravidanza o la nascita di un bambino con una grave malattia genetica. Condizioni come la talassemia possono portare a trasfusioni di sangue per tutta la vita, problemi di crescita, debolezza, danni agli organi e stress emotivo e finanziario per le famiglie. Questo è il motivo per cui la consulenza preconcezionale e i test genetici stanno diventando estremamente importanti oggi, poiché un semplice screening prima della gravidanza può aiutare le coppie a comprendere precocemente i rischi e pianificare per un futuro più sano”.
Dott.ssa Rita Modi, consulente senior IVF presso Motherhood Fertility and IVF, Kharghar, Navi Mumbai. aiuto, “Molte coppie si avvicinano al trattamento della fertilità con la speranza di concepire con successo, ma pochissime comprendono l’importanza della consulenza genetica prima della gravidanza. Lo screening di routine dei portatori di talassemia è semplice, fattibile e non molto costoso. Lo screening è raccomandato, soprattutto nelle coppie provenienti da regioni endemiche. Individui con anemia persistente o livelli di emoglobina anomali e coppie sottoposte a trattamento di fecondazione in vitro. È preoccupante perché i portatori di solito appaiono completamente sani e potrebbero non presentare alcun sintomo. Eseguiamo test HPLC/elettroforesi dell’emoglobina per identificare lo stato di portatore. Se necessario, la consulenza genetica aiuta le coppie a comprendere i rischi, valutare la storia familiare e prendere decisioni informate prima di creare una famiglia.”
Oggi, il dottor Modi aggiunge che le tecnologie riproduttive avanzate consentono agli esperti sanitari non solo di aiutare le coppie a concepire, ma anche di ridurre le possibilità di trasmettere gravi patologie ereditarie alla generazione successiva. Attraverso lo screening dei portatori, la diagnosi prenatale e tecniche come il test genetico degli embrioni durante la fecondazione in vitro, le coppie possono comprendere meglio le loro opzioni riproduttive. “Purtroppo, molte persone continuano a ricorrere ai test genetici solo dopo aver subito una perdita di gravidanza o complicazioni. La consapevolezza riguardo allo screening prematrimoniale e preconcezionale è estremamente importante, soprattutto nelle popolazioni ad alto rischio. Un semplice test eseguito al momento giusto può fare una differenza significativa nel garantire generazioni future più sane”, conclude.