I funzionari sanitari statunitensi giovedì hanno dato il via libera a una terapia genica unica nel suo genere per trattare una rara forma di perdita dell’udito ereditaria, una svolta che potrebbe aprire la strada ad altri trattamenti simili per i disturbi dell’udito.
Negli Stati Uniti, da due a tre bambini su 1.000 nascono con problemi di udito e si stima che più della metà di questi casi di perdita dell’udito precoce siano causati da mutazioni genetiche.
Sviluppato dalla società americana di biotecnologia Regeneron, il trattamento noto come Otarmeni mira a una rara forma di perdita dell’udito che colpisce circa 50 neonati all’anno negli Stati Uniti.
Sarà disponibile per bambini e adulti con perdita dell’udito da grave a profonda causata da alcune mutazioni nel gene OTOF, che codifica per una proteina fondamentale per la trasmissione dei segnali uditivi dall’orecchio interno al cervello.
Sebbene le terapie geniche siano generalmente estremamente costose – soprattutto negli Stati Uniti, dove possono costare diversi milioni di dollari per paziente – Regeneron ha affermato che intende offrire questo trattamento gratuitamente ai pazienti americani idonei.
Somministrato come una singola iniezione nell’orecchio da un chirurgo, il trattamento è stato salutato come rivoluzionario dai genitori dei bambini affetti.
“È assolutamente incredibile”, ha detto emozionata Sierra Smith, la giovane madre di Travis, il bambino che ha ricevuto il trattamento.
“Non sapeva il suo nome. Non poteva sentirmi dirgli quanto lo amo. E ora con Regeneron e questo straordinario intervento chirurgico, può ascoltare la musica, e la adora, e ama ballare, e adora gli strumenti,” ha detto Smith durante un evento alla Casa Bianca per celebrare un accordo firmato tra l’azienda farmaceutica e il governo sul prezzo degli altri suoi trattamenti.
Nello studio clinico, in cui sono stati valutati 20 pazienti pediatrici di età compresa tra 10 mesi e 16 anni, almeno l’80% ha riscontrato un miglioramento significativo dell’udito dopo pochi mesi.
L’approvazione accelerata di questo trattamento da parte della Food and Drug Administration (FDA) statunitense “segna una nuova era nel trattamento delle forme genetiche di perdita dell’udito, in cui è ora possibile ripristinare l’udito naturale 24 ore su 24, 7 giorni su 7”, ha affermato Eliot Shearer, un medico coinvolto nello studio.
“Ho visto in prima persona i miei partecipanti allo studio rispondere alla voce della madre”, ha detto Shearer, un otorinolaringoiatra del Boston Children’s Hospital.