Una donna di 38 anni del Mozambico, che era stata sottoposta a cure per sintomi psichiatrici, ansia e persistenti disturbi allo stomaco, tutti attribuiti a una condizione psicologica, ha perso gradualmente la capacità di camminare. Ora ha avuto una notevole ripresa dopo che i medici di Mumbai sono venuti in suo soccorso non solo per scoprire il motivo nascosto, ma anche per curarla.
Il dottor Prashant Makhija, consulente neurologo presso gli ospedali Wockhardt di Mumbai Central, ha identificato un raro disturbo neurologico causato da una grave carenza di vitamina B12 derivante da una gastrite atrofica autoimmune.
La giovane aveva inizialmente sviluppato persistenti disturbi allo stomaco insieme ad ansia e altri sintomi psichiatrici. Man mano che le sue condizioni peggioravano, iniziò ad avere difficoltà crescenti nel camminare. Nel corso del tempo, la debolezza è peggiorata al punto che è diventata completamente costretta su una sedia a rotelle e ha richiesto assistenza anche per le attività quotidiane di routine. Poiché si credeva che i suoi sintomi fossero di origine psicologica, continuò a ricevere cure psichiatriche. Tuttavia, le sue condizioni continuavano a peggiorare, spingendo la sua famiglia a cercare cure neurologiche specializzate a Mumbai.
Quando è arrivata in ospedale, la dottoressa Makhija ha condotto una valutazione neurologica dettagliata. All’esame, presentava paraparesi senso-motoria, marcata rigidità in entrambe le gambe e sensibilità significativamente ridotta sotto le ginocchia, suggerendo un coinvolgimento del midollo spinale piuttosto che un disturbo psichiatrico primario.
“La combinazione di debolezza progressiva, rigidità in entrambe le gambe e sensibilità compromessa suggeriva che qualcosa stava colpendo il midollo spinale. Allo stesso tempo, la sua storia di persistente fastidio allo stomaco si è rivelata un indizio importante. Piuttosto che guardare questi sintomi isolatamente, era importante collegarli e cercare una causa sottostante comune”, ha detto il dottor Makhija.
Considerando i suoi sintomi gastrointestinali, la dottoressa Makhija ha coordinato un’ulteriore valutazione con il team di gastroenterologia. Un’endoscopia del tratto gastrointestinale superiore ha rivelato una gastrite atrofica, una condizione autoimmune in cui il rivestimento dello stomaco è danneggiato, riducendo la produzione del fattore intrinseco, una proteina essenziale per l’assorbimento della vitamina B12.
Ulteriori indagini hanno confermato che il paziente soffriva di anemia perniciosa, una rara malattia autoimmune che impedisce un adeguato assorbimento della vitamina B12. La carenza prolungata aveva portato alla degenerazione combinata subacuta (SCD) del midollo spinale, una condizione neurologica rara ma potenzialmente reversibile che danneggia le vie nervose responsabili del movimento e della sensazione.
Una risonanza magnetica della colonna vertebrale ha mostrato il caratteristico coinvolgimento delle colonne posteriori e laterali del midollo spinale, confermando la diagnosi e spiegando la progressiva debolezza, rigidità e perdita di sensibilità.
“La carenza di vitamina B12 è comunemente associata all’anemia, ma nei casi più gravi può anche danneggiare il midollo spinale. In questo paziente, la carenza era progredita fino alla degenerazione combinata subacuta, che è rara ma molto importante da riconoscere perché, a differenza di molti altri disturbi del midollo spinale, può essere invertita se diagnosticata e trattata precocemente”, ha spiegato il dottor Makhija.
Una volta stabilita la diagnosi, è stato iniziato il trattamento con terapia sostitutiva intensiva di vitamina B12.
“Il trattamento in sé è stato relativamente semplice una volta identificata la causa sottostante. Ciò che è stato davvero notevole è stata la sua risposta. Nel giro di una settimana, un paziente che non era stato in grado di muovere le gambe in modo indipendente, anche mentre giaceva a letto, ha iniziato a eseguire dei passaggi assistiti. Tali recuperi rafforzano l’importanza di riconoscere le condizioni neurologiche curabili prima che si verifichi un danno permanente”, ha aggiunto il dottor Makhija.
Sebbene la donna continui a sottoporsi a riabilitazione, il suo recupero neurologico è stato incoraggiante. Ha già riacquistato una mobilità parziale e il suo team curante prevede un miglioramento continuo nelle prossime settimane, con l’obiettivo di aiutarla a ritrovare l’indipendenza funzionale nei prossimi due o tre mesi.
La carenza di vitamina B12 viene spesso trascurata perché i suoi primi sintomi possono includere affaticamento, sensazioni di formicolio, intorpidimento, cambiamenti di memoria, disturbi dell’umore, difficoltà a mantenere l’equilibrio o sintomi psichiatrici. Se non trattata, una carenza prolungata può colpire il cervello, il midollo spinale e i nervi periferici, provocando danni neurologici irreversibili. L’anemia perniciosa rimane una causa rara ma importante di grave carenza di vitamina B12 e può essere facilmente confusa con altri disturbi neurologici o psichiatrici se non riconosciuta in tempo.
“Questo caso evidenzia perché un esame clinico dettagliato rimane la pietra angolare della diagnosi neurologica. Non tutti i pazienti che presentano debolezza o sintomi comportamentali hanno un disturbo neurologico o psichiatrico primario. A volte, questi sintomi possono effettivamente essere il risultato di una condizione medica di base in altre parti del corpo. Identificare la causa principale al momento giusto può cambiare completamente l’esito del paziente, come è successo in questo caso”, ha affermato il dottor Makhija.
In un momento in cui ci sono così tante possibilità, questo caso evidenzia anche come un’attenta valutazione clinica, l’attenzione ai sintomi apparentemente non correlati e la diagnosi tempestiva di una condizione rara ma curabile abbiano contribuito a trasformare la vita di una giovane donna che aveva perso la capacità di camminare, permettendole di muovere nuovamente i primi passi assistiti entro pochi giorni dal ricevimento del trattamento corretto.