Ci sono molte persone che convivono con malattie potenzialmente letali e questo spesso può far sembrare la vita senza speranza, ma ci sono molti là fuori che combattono quotidianamente questa sensazione. Uno di questi casi è quello di un uomo di Bangalore che conviveva con una rara leucemia e, mentre la vita sembrava difficile, un nuovo sviluppo con l’aiuto di sua sorella gli dà speranza.
Stanchezza persistente e febbre sono stati i primi segnali che qualcosa non andava per un uomo di 32 anni di Bangalore. Gli esami del sangue hanno mostrato bassi livelli di piastrine ed emoglobina, spingendo i medici a indagare ulteriormente. La diagnosi era di leucemia acuta a fenotipo misto, o MPAL, una forma rara e difficile da trattare di cancro del sangue.
Percorso di diagnosi e trattamento della leucemia rara
La MPAL è rara perché le cellule leucemiche presentano caratteristiche di più di un lignaggio cellulare. Nel caso di questo paziente, test specialistici hanno identificato sia le caratteristiche mieloidi che quelle linfoidi T. Gli studi sul midollo osseo, in particolare la citometria a flusso, sono stati cruciali per confermare la diagnosi e determinare l’approccio terapeutico.
La chemioterapia di induzione ha portato la leucemia in remissione completa, senza che fosse rilevata alcuna malattia residua misurabile. Sebbene questa sia stata una risposta incoraggiante, rimaneva la possibilità che la malattia ritornasse. Dato questo rischio, l’équipe medica ha raccomandato un trapianto di cellule staminali per contribuire a sostenere la remissione.
La sfida successiva per la famiglia è stata trovare un donatore idoneo.
I parenti sono stati sottoposti a test di compatibilità, mentre i medici hanno anche cercato nel registro un donatore non imparentato. No, è stato identificato un donatore pienamente compatibile. L’équipe medica ha quindi preso in considerazione un trapianto aploidentico, che può utilizzare cellule staminali di un membro della famiglia parzialmente compatibile. Dopo un’attenta valutazione, la sorella del paziente è stata ritenuta idonea a donare.
“Non è sempre necessario che un membro della famiglia sia pienamente compatibile per essere considerato un donatore di cellule staminali. Un trapianto aploidentico può espandere le opzioni di donatore per alcuni pazienti, ma l’idoneità richiede un’attenta valutazione”, ha affermato la dottoressa Neema Bhat, emato-oncologa presso gli ospedali Apollo di Bannerghatta.
Il ruolo della sorella nella cura del fratello è iniziato con iniezioni di fattori di crescita per aumentare il numero di cellule staminali circolanti nel suo sangue. Le cellule sono state poi raccolte tramite aferesi, una procedura simile alla donazione di piastrine. Una volta che il team medico ha confermato che erano state raccolte cellule sufficienti, è tornata a casa il giorno successivo. Non ha avuto effetti collaterali e ha ripreso la sua routine quotidiana entro un giorno dalla dimissione.
Per il fratello il trapianto ha dato inizio ad un altro periodo di attesa e di osservazione ravvicinata. Intorno alla terza settimana, il miglioramento dell’emocromo indicava che le cellule donate stavano prendendo piede. I test post-attecchimento hanno registrato il 98% di chimerismo del donatore, il che significa che il 98% delle cellule del sangue testate provenivano da sua sorella. Una volta stabilizzata la produzione di cellule del sangue e con un recupero precoce e senza complicazioni, è stato dimesso in buone condizioni cliniche.
Due mesi dopo il trapianto, i suoi emocromi furono riportati come normali. Il recupero non è stato del tutto privo di difficoltà. Un’infezione respiratoria ha richiesto un breve ricovero in ospedale, ma si è ripreso. Ha continuato a sottoporsi a visite di controllo ogni due settimane, con esami che monitoravano la conta ematica, la funzionalità epatica e renale, i livelli di farmaci e le infezioni virali di basso livello. Se i suoi progressi continuassero, la frequenza di queste visite potrebbe gradualmente ridursi a una volta al mese.
Mentre la sorella è riuscita a ritornare alla sua routine subito dopo la donazione, il recupero del fratello è continuato grazie a visite ospedaliere regolari e ad un attento monitoraggio. Le cellule staminali che ha donato stavano ricostruendo il suo sangue e il suo sistema immunitario.
Per i fratelli il trapianto ha collegato due esperienze molto diverse. Ha visto una sorella tornare a casa poco dopo la donazione e un fratello iniziare un recupero più lungo e attentamente monitorato. La sua dimissione non ha segnato la fine del trattamento e i suoi risultati a lungo termine dipenderanno dal proseguimento del follow-up. Tuttavia, dopo una rara diagnosi e una ricerca che non ha trovato alcun donatore pienamente compatibile, le cellule donate da sua sorella hanno fornito una via da seguire. L’attecchimento documentato e la normale conta ematica rappresentano un’importante pietra miliare iniziale in questo viaggio continuo.
