I medici di Mumbai hanno trattato con successo un neonato con diagnosi di pentalogia di Cantrell, una sindrome congenita eccezionalmente rara che si stima possa verificarsi in uno su 65.000-200.000 nati vivi.
Cos’è la Pentalogia di Cantrell?
Descritta per la prima volta da Cantrell e colleghi nel 1958, la condizione è caratterizzata da uno spettro di cinque difetti dello sviluppo che coinvolgono la parete addominale, lo sterno, il diaframma, il pericardio e il cuore.
La forma completa della sindrome è rara e spesso comporta una prognosi riservata a causa della presenza di ectopia cordis (spostamento parziale o completo del cuore fuori dal torace) e di difetti intracardiaci associati.
Diagnosi e trattamento
La bambina è stata diagnosticata durante la gravidanza, consentendo agli specialisti di molteplici discipline di prepararsi bene prima del parto. Ostetrici, specialisti in medicina fetale, chirurghi pediatrici, cardiochirurghi, neonatologi, cardiologi pediatrici, radiologi, anestesisti e specialisti di terapia intensiva hanno pianificato congiuntamente il parto e il successivo intervento chirurgico. È stato costantemente dimostrato che tale pianificazione prenatale coordinata migliora i risultati nei bambini con anomalie congenite complesse consentendo una stabilizzazione immediata e un intervento chirurgico tempestivo dopo la nascita.
È stata partorita con taglio cesareo programmato il 17 giugno ed è stata elettivamente posta in supporto ventilatorio subito dopo la nascita per facilitare una stabilizzazione sicura e una valutazione dettagliata.
L’imaging avanzato ha dimostrato un ampio difetto che coinvolge la parte inferiore del torace e la parete addominale superiore, con il ventricolo sinistro del cuore, un’ampia porzione del fegato e le anse intestinali che si sviluppano all’esterno del corpo. Presentava anche difetti dello sterno, del diaframma e del pericardio, insieme a un difetto del setto ventricolare (VSD) e un ampio dotto arterioso pervio (PDA). Questa costellazione di risultati rappresentava una forma completa della Pentalogia di Cantrell, una delle condizioni congenite tecnicamente più impegnative incontrate nella chirurgia neonatale.
Dopo un esame dettagliato dell’imaging, il team multidisciplinare ha provato la strategia operativa prima di intraprendere la ricostruzione definitiva.
L’intervento è stato eseguito dal Dr. Pradnya Bendre, dal Dr. Gayatri Munghate e dal Dr. Abhishek Mathur (chirurghi pediatrici) insieme al Dr. Biswa Panda (chirurgo cardiovascolare e toracico) presso l’ospedale pediatrico Bai Jerbai Wadia di Parel. L’assistenza perinatale è stata condotta dal Dr. Suma del team di terapia intensiva neonatale, mentre la valutazione radiologica dettagliata del Dr. Saroj Chavan è stata determinante nella pianificazione chirurgica. La gravidanza e il parto sono stati gestiti dal Dr. Jassawala e dal Dr. Payal Lakani, garantendo una transizione senza soluzione di continuità dalla diagnosi prenatale al trattamento neonatale definitivo.
Durante l’intervento chirurgico, il fegato, le anse intestinali e il cuore esposto sono stati meticolosamente separati dal sacco circostante. Per ricostruire il rivestimento protettivo del cuore è stato utilizzato tessuto pericardico nativo, integrato dove necessario con rete sintetica, prima che gli organi venissero accuratamente riposizionati nel torace e nella cavità addominale. Successivamente sono stati ricostruiti il diaframma e la parete addominale. Durante tutta la procedura, il team di anestesisti, guidato dal Dr. Sushil e dal Dr. Vinit Bedekar, ha gestito le significative sfide fisiologiche associate alla chiusura del difetto, assicurandosi che il cuore e i polmoni tollerassero l’aumento di pressione dopo la riduzione degli organi erniati. Il bambino è rimasto stabile durante tutta la procedura e ha tollerato molto bene la ricostruzione.
Dopo l’intervento chirurgico, la bambina si è ripresa nell’unità di terapia intensiva neonatale, dove è stata gradualmente privata del supporto ventilatorio e circolatorio, è passata all’alimentazione completa e ha avuto un recupero costante. È stata dimessa a casa il 20° giorno postoperatorio, si nutriva bene, con una normale funzione intestinale e vescicale e una ferita sana in via di guarigione.
Sebbene la Pentalogia di Cantrell sia stata storicamente associata ad un’elevata mortalità neonatale, i progressi nell’imaging prenatale, nella terapia intensiva neonatale, nel supporto cardiaco pediatrico e nelle tecniche chirurgiche ricostruttive hanno migliorato significativamente i risultati in pazienti accuratamente selezionati. Il successo del recupero di questo bambino dimostra l’impatto della diagnosi precoce, della meticolosa pianificazione chirurgica e delle cure multidisciplinari coordinate nella gestione di una delle anomalie congenite più rare riscontrate nella pratica pediatrica.
L’équipe curante ha sottolineato che questo caso rappresenta molto più di un’operazione riuscita. Dimostra l’importanza di integrare diagnosi fetale, assistenza ostetrica, terapia intensiva neonatale, chirurgia pediatrica, chirurgia cardiotoracica, cardiologia pediatrica, anestesia e radiologia in un unico percorso terapeutico coordinato. Per la famiglia della bambina, ha segnato l’inizio di un nuovo capitolo definito non dalla rarità della sua condizione, ma dalla speranza resa possibile attraverso la cura collaborativa.
