I medici di Pune sono riusciti a salvare la vita di una ragazza che soffriva di febbre da 10 giorni, dopo aver scoperto che si trattava di una malattia rara e pericolosa per la vita.
Alla bambina di 10 anni di Pune è stata diagnosticata la sindrome da attivazione dei macrofagi (MAS), una complicanza rara e potenzialmente pericolosa per la vita dell’artrite idiopatica giovanile sistemica (sJIA), dopo che un episodio di 10 giorni di febbre alta persistente e ricorrente non si è risolto nonostante il trattamento iniziale. Inizialmente alla famiglia sembrava che fosse una febbre infantile di routine, gestita altrove con cure mediche, e comprensibilmente aspettavano nella speranza che si calmasse.
Tuttavia, quando la febbre persisteva per quasi 10 giorni nonostante il trattamento, con picchi ricorrenti superiori a 35°C ogni 6-8 ore, la bambina sviluppava dolore alla caviglia, eruzioni cutanee, estrema stanchezza, gonfiore delle ghiandole del collo e ingrossamento del fegato. Ulteriori indagini presso il Motherhood Hospital di Pune hanno rivelato ferritina gravemente elevata, conte ematiche in calo e aumento degli enzimi epatici, spingendo i medici a indagare oltre un’infezione di routine.
Trovare la causa
Un team guidato dalla dottoressa Amar Bhise, consulente – PICU (unità di terapia intensiva pediatrica), neonatologia e pediatria presso gli ospedali per la maternità di Lullanagar e Kharadi, ha effettuato indagini dettagliate per determinare la causa della sua malattia persistente. I risultati puntavano verso la sindrome da attivazione dei macrofagi (MAS), una condizione rara e potenzialmente pericolosa per la vita in cui il sistema immunitario si attiva eccessivamente e inizia a colpire i tessuti e gli organi del corpo.
Il dottor Bhise ha detto: “All’arrivo in ospedale, la ragazza aveva febbre alta persistente insieme a dolore alla caviglia, eruzione cutanea, estrema stanchezza, ghiandole gonfie del collo e fegato ingrossato. Le sue analisi del sangue hanno fornito indizi cruciali. Aveva un livello di ferritina estremamente alto superiore a 5.000, conte basse di tutti e tre i principali tipi di cellule del sangue e enzimi epatici aumentati, con livelli di SGOT/AST e SGPT/ALT superiori a 200 U/L. La combinazione di febbre persistente, calo delle conte ematiche, coinvolgimento del fegato e grave infiammazione hanno fatto temere che il suo sistema immunitario si stesse attivando eccessivamente.
I medici hanno escluso infezioni e hanno indagato su altri possibili disturbi immunitari e del sangue. È stato anche eseguito un test del midollo osseo per cercare condizioni come la leucemia o il linfoma, ma questi non sono stati trovati. Il quadro clinico complessivo e i risultati delle indagini hanno infine puntato verso la MAS. La condizione di base è stata successivamente identificata come artrite idiopatica giovanile sistemica (sJIA), una rara condizione infiammatoria nei bambini che può causare febbre, eruzioni cutanee e sintomi articolari. La MAS è una complicanza grave dell’AIGs e può progredire rapidamente se non viene riconosciuta e trattata tempestivamente.
Il dottor Bhise ha aggiunto: “La MAS può verificarsi come complicazione di malattie infiammatorie o autoimmuni sottostanti ed è più comunemente associata all’artrite idiopatica giovanile sistemica nei bambini. In questo caso, la combinazione di febbre persistente, conte ematiche in calo, ferritina molto elevata, coinvolgimento del fegato e grave infiammazione ci ha aiutato a riconoscere che il sistema immunitario si stava attivando eccessivamente. Il sospetto precoce è estremamente importante perché la MAS può progredire rapidamente e colpire più organi”.
Gli studi pubblicati suggeriscono che la MAS clinicamente evidente si verifica in circa il 10-25% dei bambini con AIGs, sebbene i tassi riportati varino a seconda dei criteri diagnostici e della popolazione studiata. Una volta sospettata la MAS, la ragazza è stata ricoverata nell’Unità di Terapia Intensiva Pediatrica (PICU) per un attento monitoraggio e trattamento, in consultazione con uno specialista in artrite infantile.
Le è stato iniziato il trattamento con steroidi ad alte dosi in terapia intensiva per controllare l’eccessiva risposta immunitaria e infiammatoria. Man mano che le sue condizioni miglioravano, la dose di steroidi è stata gradualmente ridotta nelle successive sei-otto settimane. Durante il trattamento sono stati monitorati i valori ematici e i marcatori dell’infiammazione per garantire che l’infiammazione si stesse risolvendo. La febbre si è gradualmente attenuata, mentre gli esami del sangue sono migliorati e sono tornati alla normalità nelle settimane successive. È stata monitorata per circa due mesi e ora sta bene, senza segni di recidiva dell’infiammazione.
È necessario guardare oltre le comuni infezioni quando la febbre di un bambino persiste ed è accompagnata da sintomi insoliti. I genitori dovrebbero cercare aiuto immediato quando la febbre persiste nonostante il trattamento, in particolare quando è collegata a dolore articolare, eruzione cutanea insolita, estrema stanchezza, mal di stomaco, vomito, sanguinamento, convulsioni, peggioramento improvviso o risultati anomali degli esami del sangue. Picchi di febbre alta ripetuti per diversi giorni, conte ematiche in calo o altri esami anomali non devono essere gestiti con farmaci ripetuti senza rivalutazione. L’identificazione precoce di condizioni infiammatorie gravi come la MAS può essere fondamentale per prevenire la rapida progressione e le complicanze agli organi.
La famiglia del paziente ha ringraziato il medico per il pronto intervento ed è felice che il bambino ora si senta meglio.
“Questo caso ha dimostrato quanto sia importante rivalutare un bambino quando la febbre persistente è accompagnata da sintomi che non rientrano in un’infezione di routine. Riconoscere il modello dei sintomi e le indagini anomale ci hanno aiutato a identificare la condizione infiammatoria sottostante e ad avviare il trattamento al momento giusto”, ha concluso il dottor Bhise.