I medici di Mumbai hanno risolto con successo un caso neurologico complesso che coinvolge un’infermiera di 35 anni a cui è stata diagnosticata miastenia grave sulla base di un test anticorpale positivo e che ha iniziato una terapia a lungo termine. Una rivalutazione da parte di esperti e test neurofisiologici avanzati hanno ribaltato la diagnosi, salvaguardando il paziente da una terapia immunosoppressiva non necessaria.
La paziente di Navi Mumbai presentava un abbassamento della palpebra sinistra (ptosi) che persisteva da diversi mesi. Con una precedente diagnosi di ipertiroidismo che già complicava i suoi piani per una gravidanza, ha inizialmente consultato un neuro-oftalmologo e successivamente un neurologo in una struttura sanitaria a Mumbai. Un esame del sangue per gli anticorpi del recettore dell’acetilcolina (AChR) è risultato positivo, portando a una diagnosi di miastenia grave. Ha iniziato l’assunzione di steroidi e piridostigmina, farmaci che comportano significative implicazioni a lungo termine, soprattutto per le giovani donne.
Già alle prese con il carico emotivo e fisico dell’ipertiroidismo, il paziente ha sperimentato un’ansia crescente dopo aver appreso della miastenia grave e della possibilità di una terapia immunosoppressiva permanente. Su consiglio di un caro amico, ha cercato una seconda opinione presso l’ospedale e centro di ricerca Jaslok, dove ha consultato la dott.ssa Vinaya Bhandari, consulente specialista in neurologia e disturbi neuromuscolari.
In ospedale è stata effettuata una rivalutazione approfondita. Una risonanza magnetica del cervello ha escluso una causa del sistema nervoso centrale per la caduta delle palpebre. Sono stati quindi eseguiti test avanzati sui nervi e sui muscoli. Sia la stimolazione nervosa ripetitiva che, soprattutto, l’elettromiografia a fibra singola (SFEMG), il test diagnostico più sensibile per la miastenia grave, sono risultati completamente normali.
“L’EMG a fibra singola è il test più sensibile disponibile per diagnosticare la miastenia grave, in pazienti che presentano sintomi oculari isolati come ptosi, visione doppia, difficoltà a deglutire, masticare, cambiamenti nella voce/nel linguaggio, affaticamento. Una SFEMG normale in un muscolo clinicamente affetto rende la miastenia grave estremamente improbabile”, ha spiegato la dott.ssa Vinaya Bhandari, consulente specialista in neurologia e disturbi neuromuscolari, presso l’ospedale.
Sulla base di questi risultati, i farmaci per la miastenia furono interrotti. Un’anamnesi clinica dettagliata ha rivelato che la paziente si sfregava frequentemente la palpebra sinistra a causa del prurito persistente. Ciò ha portato a una diagnosi di ptosi aponeurotica traumatica, una condizione meccanica della palpebra non correlata a una malattia nervosa o muscolare.
Il paziente è stato rassicurato sul fatto che, sebbene gli anticorpi AChR siano fortemente associati alla miastenia grave, possono verificarsi risultati falsi positivi, in particolare in presenza di altre condizioni autoimmuni come la malattia della tiroide. I soli test anticorpali non dovrebbero determinare decisioni terapeutiche a lungo termine. In situazioni in cui la diagnosi clinica è incerta, si raccomanda la conferma elettrofisiologica con stimolazione nervosa ripetitiva e/o EMG a fibra singola prima di iniziare la terapia immunosoppressiva, per garantire l’accuratezza diagnostica ed evitare un’esposizione non necessaria a rischi correlati al trattamento.
Parlando del caso, il dottor Bhandari, ha affermato: “Sebbene un test positivo per gli anticorpi AChR supporti la diagnosi di miastenia grave, non dovrebbe essere interpretato in modo isolato. La diagnosi deve essere stabilita attraverso la correlazione con le caratteristiche cliniche e l’evidenza neurofisiologica oggettiva. In situazioni in cui la diagnosi è incerta, i test elettrofisiologici come la stimolazione nervosa ripetitiva e in particolare l’EMG a fibra singola dovrebbero essere eseguiti ogniqualvolta possibile prima di iniziare la terapia immunosoppressiva”.
In aggiunta a ciò, il dottor Milind Khadke, direttore medico dell’ospedale, ha sottolineato: “Questo caso rafforza l’importanza della diagnosi basata sull’evidenza e della valutazione multidisciplinare”. Il caso funge da importante promemoria sia per i medici che per i pazienti: una diagnosi accurata, supportata da test neurofisiologici avanzati, è essenziale prima di etichettare un paziente con un disturbo neurologico cronico e iniziare un trattamento permanente.
