Le amiche di Jenny Richmond furono le prime a notare la sua zoppia durante le loro passeggiate settimanali.
“Ho detto di no, non penso che sto zoppicando e loro hanno detto che sì, stai decisamente zoppicando,” ha detto Jenny, 69 anni.
Ma con il passare delle settimane, la zoppia peggiorò e Jenny iniziò a unire i punti.
La malattia dei motoneuroni (MND) aveva già colpito i membri della sua famiglia, compresa sua madre, che morì all’età di 70 anni.
“Purtroppo mia mamma aveva il motoneurone, ce l’ha avuto per due anni”, ha detto.
Anche il nipote di Jenny aveva solo 18 anni quando morì a causa della malattia. Il suo primo segno fu uno zoppicare.
“Il suo era molto aggressivo e l’ha avuto solo per 10 mesi dal momento in cui gli è stata diagnosticata la malattia fino al momento della sua morte”, ha detto.
Il colpevole è una mutazione genetica chiamata SOD1, tecnicamente nota come superossido dismutasi 1.
Colpisce fino al 2% di tutti i casi di MND ed è stata scoperta nel 1993. È stato il primo fattore genetico identificato, poiché la SOD1 è per lo più ereditaria.
Il professor Steve Vucic sta attualmente curando Jenny con un nuovo farmaco chiamato Tofersen, che è il primo trattamento mirato a rallentare la malattia nelle persone affette da SOD1.
Si lega all’RNA messaggero per ridurre la quantità di proteine SOD1 dannose che si accumulano nelle cellule nervose.
“Tofersen rappresenta un enorme progresso, è il primo di una classe di trattamenti”, ha affermato il professor Vucic, dell’Università di Sydney e neurologo senior del Concord Hospital.
È stato dimostrato che riduce i principali marcatori di malattie nel liquido spinale, incluso il neurofilamento (NfL) che misura la perdita dei nervi.
Anche studi che durano fino a quattro anni hanno prodotto risultati molto promettenti.
“Non solo rallenta il declino funzionale e la debolezza muscolare, ma in circa il 20-30% dei pazienti migliora la funzione e la forza muscolare, cosa che nessun altro farmaco ha dimostrato, quindi è davvero entusiasmante”, ha affermato Vucic.
Jenny riceve iniezioni mensili di Tofersen attraverso la colonna vertebrale da novembre 2025.
“Ho avuto alcune cadute importanti prima, ma da allora non ho più avuto cadute”, ha detto.
“Sento che il farmaco sta sicuramente funzionando. Dico ai ragazzi cosa ne pensate, sto peggiorando, e loro dicono che penso che starete a bada”, ha detto.
L’unico effetto collaterale che Jenny ha riscontrato è stato il mal di testa, collegato alla puntura lombare.
“Con piacere, i pazienti hanno tollerato Tofersen abbastanza bene, certamente nella nostra coorte e questo è ciò che è stato confermato in questi studi più ampi che sono stati pubblicati”, ha detto Vucic.
I dati promettenti e l’urgenza nel trattare questa malattia rapidamente progressiva hanno recentemente portato la Therapeutic Goods Administration a concedere l’approvazione provvisoria del farmaco, offrendo ai pazienti idonei in Australia un accesso più rapido.
Gli studi mostrano anche che un intervento precoce porta a risultati migliori.
“La disponibilità di un trattamento mirato rafforza la necessità che i medici agiscano con urgenza; qualsiasi sospetto di MND dovrebbe richiedere l’invio immediato a un neurologo o a un centro specializzato”, ha affermato il professor Matthew Kiernan, amministratore delegato di Neuroscience Research Australia.
Anche se le persone con altre forme di MND non possono beneficiare del Tofersen, il professor Vucic afferma che la ricerca è in corso e si aspetta che altri progressi nella terapia seguiranno nei prossimi uno o due anni.
“Ci sono oltre 40 geni diversi implicati nella malattia dei motoneuroni e ci sono altri geni boutique, quindi ti chiedi cosa riserva il futuro e questo è quello della medicina di precisione”, ha detto Vucic.
Jenny cerca di rimanere positiva e si concentra sulla vicinanza della sua famiglia unita, inclusi i suoi tre figli e sette nipoti.
“Sono la mia vita”, ha detto.
“Quindi mi piacerebbe essere vicino a loro per vederli crescere un po’ di più.”
