Un bambino di otto mesi con rari ma grave epilessia è stato curato dopo aver ricevuto una sostituzione genetica sperimentale in un momento medico storico.
Il bambino è stato uno dei primi al mondo ad essere trattato con la terapia di sostituzione genica per ripristinare la funzione di un gene cruciale che regola lo sviluppo del sistema nervoso.
È stato trasmesso tramite una delicata procedura neurochirurgica che ha iniettato una copia funzionante del gene mancante direttamente nel cervello del bambino.
Sebbene apparisse sano alla nascita, all’età di 6 settimane il ragazzo iniziò ad avere gravi attacchi epilettici e mostrò un grave declino dello sviluppo.
I test hanno rivelato un difetto ereditario nel Gene WWOXche ha causato il disturbo neurologico sindrome WOREE (encefalopatia epilettica correlata a WWOX) che provoca epilessia resistente ai farmaci e un alto rischio di morte prematura.
È stato necessario uno sforzo internazionale per curare le condizioni del neonato, riunendo scienziati, medici e leader della biotecnologia presso il Centro medico pediatrico Clalit-Schneider in Israele.
La procedura richiedeva non solo approvazioni speciali da parte delle autorità sanitarie e degli organi governativi di diversi paesi, ma anche calcoli di dosaggio speciali su misura per il neonato.
Il professor Rami I. Aqeilan, un ricercatore arabo dell’Università Ebraica di Gerusalemme, stava studiando il ruolo del gene nel cancro. Ha poi scoperto che svolge anche un ruolo fondamentale nella funzione neurologica e nel normale sviluppo del cervello.
Ciò lo ha spinto a sviluppare una terapia che potesse ripristinare il gene.
Studi preclinici hanno scoperto che una singola somministrazione di sostituzione genetica ha ripristinato l’espressione di WWOX e migliorato le convulsioni, le anomalie della crescita, i deficit neurologici e la sopravvivenza nei modelli animali.
Dopo anni di sviluppo e ulteriori ricerche, la terapia è stata poi concessa in licenza a una società biotecnologica statunitense, Mahzi Therapeutics.
“Le famiglie spesso ci chiedono: se a un bambino manca un gene funzionante, perché non possiamo semplicemente dargliene uno?” Lo ha dichiarato in un comunicato stampa la dottoressa Naama Ornstein, direttrice dell’unità di genetica della Clalit-Schneider.
“Di solito non abbiamo una risposta. Questa volta, per la prima volta al mondo, potremmo.”
Sebbene comune tra quelli di origine ebraica yemenita, WOEE è estremamente raro, con solo da 60 a 90 casi genetici essendo stati identificati in tutto il mondo.
Il bambino è rimasto criticamente stabile un mese dopo il trattamento ed è stato dimesso dall’ospedale senza che fossero segnalate crisi epilettiche ricorrenti.
Poiché il neonato continua ad essere monitorato, ciò rappresenta un passo significativo nel trattamento delle epilessie genetiche rare.
“(Questo risultato) evidenzia come la ricerca fondamentale possa avanzare dal laboratorio verso potenziali nuove opzioni terapeutiche per i pazienti affetti da malattie genetiche rare”, ha dichiarato Aqeilan Notizie mediche.
