Madri “terrorizzate” perché i bambini potrebbero perdere le cure dopo il diniego della FDA

Hanno parlato le mamme di tutto il paese Newsweek sulla loro preoccupazione per i loro figli dopo che la Food and Drug Administration (FDA) ha rifiutato vari trattamenti per malattie rare che possono essere pericolose per la vita.

Una madre ha detto di essere “terrorizzata” all’idea di perdere l’accesso, a seguito di un rifiuto della FDA, al farmaco su cui fa affidamento sua figlia, mentre altre madri hanno anche detto di essere preoccupate per quanto tempo avranno ancora con i loro figli.

Lo ha detto la madre di un ragazzo di 15 anni affetto dalla sindrome di Hunter Newsweek: “Ogni notte, quando lo metto a letto, mi chiedo se sia l’ultima volta. È l’ultima volta che vedrò il mio bambino vivo, caldo e che mi guarda? È sempre lì.”

Lo ha detto un portavoce della FDA Newsweek: “La FDA è diligentemente impegnata a fornire cure e trattamenti alle famiglie bisognose nel modo più sicuro possibile. Ciò significa richiedere prove chiare di beneficio clinico per le popolazioni di pazienti previste. Le aziende devono dimostrare tale beneficio attraverso dati solidi provenienti da una sperimentazione clinica ben controllata e adeguatamente condotta.”

“Il popolo americano ha votato per una FDA che lavora per loro – non solo per gli sponsor – e l’agenzia sta dando risultati rifiutandosi di approvare approvazioni di gomma. Sotto la guida del commissario Makary, le approvazioni della FDA sono al loro apice, guidate dall’impegno dell’agenzia per la scienza di prima classe”, ha aggiunto il portavoce.

Le smentite della FDA sui trattamenti per le malattie rare

Circa 30 milioni di americani vivono con una malattia rara, secondo alla FDA e allo stesso commissario dell’agenzia disse che, dato l’elevato numero di americani affetti da una malattia rara, “il problema non è raro: è un invito all’azione”.

Secondo la FDA, ci sono oltre 10.000 malattie rare e circa la metà della popolazione statunitense affetta da una malattia rara è costituita da bambini. Molte di queste malattie sono pericolose per la vita e per la maggior parte non esistono trattamenti approvati. Alcuni pazienti affetti da malattie rare hanno accesso a potenziali trattamenti attraverso studi clinici.

La FDA ha annunciato una serie di riforme progettate per accelerare l’innovazione nel campo delle malattie rare, tra cui: il buon senso flessibilità per la produzione di terapie cellulari e geniche; abbracciando Bayesiano statistiche, che sono migliori per popolazioni di pazienti piccole; per certo revisioni dei farmaci per le malattie rarelavorare con gli sponsor per integrare i dati degli studi clinici tradizionali con prove aggiuntive come modelli di prova non clinici, dati farmacodinamici o case report; tra le altre riforme.

Tuttavia, secondo Kim Higbee, membro del consiglio della fondazione Hope For PDCD, un’organizzazione che sostiene i soggetti affetti da deficit di piruvato deidrogenasi (PDCD), dall’inizio di gennaio 2025, la comunità delle malattie rare ha visto la FDA inviare 23 lettere di risposta complete riguardanti farmaci per malattie rare.

La FDA invierà una lettera di risposta completa se decide che il farmaco in questione non può essere approvato nella sua forma attuale. Ciò significa in genere che il farmaco viene rifiutato o la sua approvazione viene ritardata fino a quando non verranno effettuate ulteriori indagini sulla sua sicurezza ed efficacia come trattamento completato.

Il rifiuto da parte della FDA dei trattamenti per le malattie rare ha provocato una notevole reazione negativa nelle ultime settimane, e il senatore Ron Johnson ha affermato avvierà un’indagine sull’agenzia di conseguenza.

Per alcuni bambini, la mancata approvazione da parte della FDA di alcuni trattamenti significa che i farmaci su cui hanno fatto affidamento durante le sperimentazioni mediche potrebbero non essere più a loro disposizione, lasciando le loro famiglie a temere cosa ciò significherà per il loro futuro.

Anche il PDCD è venuto alla ribalta di recente quando il golfista PGA Akshay Bhatia ha detto, dopo il suo vincita del torneo Arnold Palmer International in Florida all’inizio di questo mese, la vittoria è arrivata onore di sua nipote, affetta da PDCD e morta a dicembre all’età di 6 anni.

Incontra Cole, 15 anni, che ha la sindrome di Hunter

Un bambino ricercato dalla mancata approvazione da parte della FDA della terapia genica per la sindrome di Hunter del produttore farmaceutico Regenxbio, RGX-121, il mese scorso, è il quindicenne Cole Stephens.

La madre di Cole, Kim, direttrice esecutiva del Centro di ricerca e trattamento MPS Dr. Joseph Muenzer presso l’Università della Carolina del Nord a Chapel Hill, ha detto Newsweek che ha avuto “primi due anni di vita abbastanza normali”, ma che alcuni sintomi hanno richiesto un’indagine da parte di uno specialista dell’orecchio, del naso e della gola (ORL).

Lo specialista ha quindi avvisato Stephens che pensava che Cole potesse avere la sindrome di Hunter. “In pochi secondi, i miei sogni e le mie aspettative per la mia famiglia, per Cole, sono andati in frantumi. Il mio bambino sarebbe morto”, ha detto Stephens Newsweek.

Dopo la diagnosi, ci sono voluti circa due anni di attesa prima che Cole potesse partecipare a uno studio per la terapia di sostituzione enzimatica (ERT). In quel periodo, Stephens ha detto di aver osservato attentamente Cole per eventuali cambiamenti nelle sue condizioni e di aver dormito accanto a lui in modo da poter monitorare il suo respiro per tutta la notte.

A 15 anni Cole non parla, ma è in grado di fare passeggiate, nutrirsi e respirare senza assistenza. Ha detto la sua ultima parola all’età di 9 anni, che è stata “Mamma”.

“Vedere il deterioramento di tuo figlio è la cosa più difficile che puoi immaginare”, ha detto Stephens. “Dopo la sua diagnosi, stavo osservando ogni giorno i segni di progressione della malattia. E poi ha iniziato a succedere, e non avevo il potere di fermarlo. Stava per morire e non potevo aiutarlo.”

Nella sua lettera di risposta completa, la FDA suggerito che Regenxbio conduca un nuovo studio, tratti ulteriori pazienti e conduca un follow-up a lungo termine del trattamento in futuro, ritardando la traiettoria di quando il farmaco potrebbe essere approvato.

C’è anche un altro farmaco sul radar per la sindrome di Hunter, tividenofussp alfa (o DNL310), ma Stephens ha detto che, poiché questi farmaci “sfuggono e subiscono ritardi, così fa la mia speranza”.

Stephens ha detto che sperava di lavorare con Johnson nella sua indagine sulla FDA. “Dobbiamo rompere lo schema di rifiuto dei trattamenti per le malattie rare e il rifiuto della FDA di utilizzare l’approvazione accelerata e i biomarcatori. La scienza è solida e gli aspetti tecnici stanno uccidendo i nostri figli”, ha affermato.

Incontra Harlow, 4 anni, che ha il PDCD

Harlow, la figlia di 4 anni di Kim Higbee, ha il PDCD. Higbee ha detto Newsweek che fin dalla nascita erano consapevoli che “qualcosa non andava” nella salute di Harlow e che il suo percorso diagnostico “iniziava il primo giorno”.

È stato dopo che una risonanza magnetica cerebrale è risultata anormale quando aveva sei mesi che le cose sono progredite. La scansione ha mostrato che un lato del suo cervello era più piccolo dell’altro, e la bambina è stata quindi indirizzata rapidamente al reparto genetico, dove alla fine le è stato diagnosticato un PDCD all’età di 9 mesi.

“Più cresceva, più potevamo vedere che non stava progredendo come aveva fatto il nostro primo figlio”, ha detto Higbee, che ha anche una figlia di nome Cassidy, di 7 anni.

Quando aveva 10 mesi, Harlow è stata in grado di partecipare alla sperimentazione del dicloroacetato (DCA), un potenziale trattamento del PDCD, e Higbee ha detto che era in “etichetta aperta” del farmaco dall’aprile 2023, quasi tre anni ormai.

Higbee ha detto che la combinazione del trattamento più una dieta medica chetogenica – una dieta ricca di grassi e povera di carboidrati – ha avuto notevoli miglioramenti sulle condizioni di Harlow.

“Potevi vedere le sue finestre di veglia estendersi più a lungo, quindi era più sveglia”, ha detto Higbee, “potevi vederla iniziare a giocare davvero con i giocattoli, prima che non fosse in grado di afferrare nulla, e iniziare a sedersi.”

A 4 anni Harlow era in grado di gattonare. “È stata una grande pietra miliare per noi, far superare la sua mobilità proprio come la mobilità mobile”, ha detto Higbee. Anche Harlow “si sta alzando per alzarsi con assistenza”, ha aggiunto sua madre.

Harlow deve essere alimentata con un sondino, quindi può significare che la corsa mattutina a scuola è difficile per Higbee, poiché deve preparare il cibo adatto alla chetogenica per Harlow, darle da mangiare con il sondino che impiega dai 30 ai 45 minuti, e poi portare le sue due figlie in due scuole separate, poiché quella frequentata da Cassidy non ha il supporto specifico per i bambini con bisogni speciali.

Mentre Higbee dice di essere “grata per quanto lontano è arrivato (Harlow),” ci sono giorni in cui si chiede: “Perché non potrebbe essere semplicemente facile?”

Quando la FDA ha recentemente respinto Il farmaco per il trattamento del PDCD di Saol Therapeutics – quello che Harlow assume da anni – Higbee ha detto che lei e la comunità PDCD si sono sentite “accecate da questo perché abbiamo visto i nostri figli fare cose che non ci saremmo mai aspettati che facessero”.

Ha aggiunto che è stato “devastante” e ora la lascia con la “paura immediata” che Harlow possa perdere il farmaco su cui fa affidamento. Dato che il produttore probabilmente non sarà in grado di sostenere l’accesso in aperto senza l’approvazione della FDA, ciò lascia le speranze di molte famiglie di bambini affetti da questa condizione schiacciate.

“Stiamo combattendo questo problema più duramente che possiamo”, ha detto Higbee, spiegando di essersi già recata a Washington, DC, diverse volte per parlare con i legislatori. “Le nostre famiglie, quelle che soffrono di malattie rare, non dovrebbero mai dover combattere il governo mentre combattono per la vita di tuo figlio.”

Incontra Violet, 4 anni, che ha il PDCD

Un’altra ragazza che convive con il PDCD è Violet, la figlia di 4 anni di Frances Pimentel. Quando nacque Violet, lo raccontò Pimentel Newsweek che non c’erano “segnali di allarme” che indicassero che non era in buona salute. La famiglia ha lasciato l’ospedale dopo la nascita “pensando con beatitudine che la nostra famiglia fosse completa e che la vita sarebbe continuata normalmente”, ha detto Pimentel.

Tuttavia, nel corso del tempo, lo scarso appetito e la costante letargia di Violet preoccuparono Pimentel, che all’epoca lavorava nel settore dell’alimentazione infantile e, data la sua conoscenza, sentiva che qualcosa era “seriamente sbagliato”.

Ha cercato di chiedere aiuto ai medici, ma ha detto che si sentiva “continuamente in preda al gas e le veniva detto che stavo reagendo in modo eccessivo”. Fu quando Violet aveva 8 mesi che le sue preoccupazioni furono finalmente prese sul serio da un team di genetici dell’Università della California, a San Francisco. Lì, alla fine, le fu diagnosticato il PDCD. A quel tempo, Violet “non poteva tenere la testa alta, rotolare, seguire i giocattoli, o anche afferrare e tenere un giocattolo”, ha detto Pimentel.

Come Harlow, Violet è stata sottoposta a una dieta medica chetogenica e alimentata attraverso un sondino, e successivamente iscritta allo studio clinico DCA. “Ringraziamo Dio ogni giorno per aver preso la decisione” di iscriverla, ha detto Pimentel.

Dopo tre anni di ricerca, i progressi di Violet sono stati “incredibili da vedere”, ha detto Pimentel. È in grado di ampliare leggermente il cibo che può mangiare, mentre fa progressi verso il mangiare e il bere per via orale, cammina per brevi distanze con assistenza e “abbiamo perso il conto di quante parole può dire”.

Quando a Violet fu diagnosticata per la prima volta, “ero devastata”, ha detto Pimentel, ma il suo dolore l’ha portata all’azione e ha fondato l’organizzazione di difesa dei pazienti guidata dai genitori, Hope For PDCD. “È stato terapeutico per me incanalare il mio dolore nella difesa di questa condizione”, ha detto, aggiungendo che era “anche incredibilmente orgogliosa di mia figlia e della sua determinazione”.

In seguito al rifiuto da parte della FDA del farmaco che Violet prendeva da anni, Pimentel ha detto di provare “paura e disperazione” ed era “terrorizzata di perdere l’accesso al farmaco per Violet e tutti i suoi fratelli e sorelle PDCD”.

“Nell’ultimo anno, i sostenitori delle malattie rare e le aziende biotecnologiche hanno sperimentato un devastante aumento di rifiuti e ritardi da parte della FDA, nonché un’applicazione irregolare e imprevedibile degli strumenti normativi forniti loro dal Congresso”, ha affermato. “Per Violet, e per ogni bambino nato con PDCD, non possiamo permetterci che il ritardo diventi un danno.”

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