Un donatore di sperma i cui campioni hanno aiutato a concepire quasi 200 bambini in tutta Europa portava inconsapevolmente un mutazione genetica che causa il cancro – un rischio nascosto ora legato a molteplici malattie infantili e morti premature.
Un’indagine condotta dalla BBC e da molte altre emittenti del servizio pubblico ha rivelato che le donazioni sono state fatte alla Banca europea del seme (ESB) danese. Tali donazioni sono state poi utilizzate da 67 cliniche per la fertilità in 14 paesi nell’arco di 17 anni.
Secondo il rapporto, il donatore, che non è stato identificato, è stato pagato per donare come studente a partire dal 2005.
Sebbene il donatore avesse superato gli screening sanitari iniziali, aveva mutazioni genetiche nascoste che danneggiavano il gene TP53, che aiuta a prevenire il cancro riparando i danni al DNA o innescando la morte delle cellule tumorali.
Quando TP53 viene mutato, le funzioni protettive vengono perse, il che può portare a una divisione cellulare incontrollata, all’accumulo di mutazioni e alla crescita del tumore, ha dimostrato la ricerca.
Fino al 20% dello sperma dell’uomo conterrebbe quel gene mutato, e tutti i bambini concepiti da quello sperma affetto avrebbero la mutazione in ogni cellula del loro corpo, il Rapporto della BBC dichiarato.
Di conseguenza, questi bambini avrebbero un rischio del 90% di sviluppare qualche tipo di cancro nel corso della loro vita, tra cui cancro al seno, cancro alle ossa, tumore al cervello e leucemia. Questo aumento del rischio è noto come sindrome di Li Fraumeni.
I medici hanno sollevato queste preoccupazioni al congresso annuale della Società Europea di Genetica Umana (ESHG), che si è tenuto a Milano nel maggio 2025.
In quella conferenza, Edwige Kasper – specialista in genetica del cancro presso l’ospedale universitario di Rouen in Francia – ha presentato il caso del donatore di sperma il cui materiale genetico portava la variante dannosa.
È stato riferito che in quel momento era stata confermata la variante a 23 bambini, a 10 dei quali era già stato diagnosticato un cancro.
Il numero reale è probabilmente molto più alto, ipotizza il rapporto, poiché da essa sono nati almeno 197 bambini sperma donato – ma non tutti i dati sono stati raccolti.
Kasper ha chiesto un limite al numero di nascite o di famiglie per un singolo donatore in Europa.
“Non possiamo eseguire il sequenziamento dell’intero genoma per tutti i donatori di sperma: non sto sostenendo questo”, ha detto. “Ma questa è la diffusione anomala di malattie genetiche. Non tutti gli uomini hanno 75 figli in tutta Europa.”
Ha inoltre raccomandato che i bambini nati dallo sperma di questo donatore siano sottoposti a consulenza genetica.
“Abbiamo alcuni bambini che hanno già sviluppato due diversi tumori, e alcuni di loro sono già morti in tenera età”, ha recentemente detto Kasper agli investigatori.
Secondo la Società Europea di Riproduzione Umana ed Embriologia (ESHRE), non esiste una legge mondiale che limiti quante volte lo sperma di un donatore può essere utilizzato o quanti bambini possono nascere da un singolo donatore.
Tuttavia, i singoli paesi possono avere le proprie regole o linee guida sull’utilizzo dei donatori di sperma. L’ESHRE ha recentemente proposto un tetto di 50 famiglie per donatore come limite internazionale.
Il dottor Marc Siegel, analista medico senior di Fox News, ha commentato questi sviluppi a Fox News Digital.
“Questa terribile storia sottolinea la crescente necessità di uno screening genetico aggiornato per tutti i donatori”, ha affermato. “Fornisce anche il contesto per l’idea che conoscere il donatore fornisce un vantaggio.”
“Lo screening genetico, compreso quello degli oncogeni (geni che hanno il potenziale di causare il cancro) sta migliorando notevolmente, e ogni utilizzo delle donazioni di sperma deve includerlo”, ha continuato Siegel.
Ha anche chiesto che l’intelligenza artificiale venga utilizzata per migliorare e accelerare il processo.
“Quando si sospetta una predisposizione alla malattia, lo sperma deve essere scartato”, ha aggiunto il medico.
In una dichiarazione inviata a Fox News Digital, la Banca europea del seme (ESB) ha espresso “la più profonda solidarietà” alle famiglie coinvolte.
“Siamo profondamente colpiti dal caso e dall’impatto che la rara mutazione TP53 ha su numerose famiglie, bambini e donatore. A loro va la nostra più profonda solidarietà”, ha affermato l’ESB.
“L’ESB testa ed esegue una valutazione medica individuale di tutti i donatori nel pieno rispetto della pratica e della legislazione riconosciute e scientifiche”.
Nel caso di questo particolare donatore di sperma con la mutazione TP53, l’ESB ha osservato che questa si verifica solo in una piccola parte degli spermatozoi del donatore e non nel resto del corpo.
“In questi casi, il donatore stesso e i suoi familiari non sono malati e una mutazione di questo tipo non viene rilevata preventivamente mediante lo screening genetico”, ha affermato l’agenzia.
Quando l’ESB ha successivamente confermato la mutazione nel 2023, il donatore è stato “immediatamente bloccato” e le autorità e le cliniche sono state informate.
“Le cliniche sono responsabili dell’informazione dei pazienti, in parte perché noi come banca del seme non necessariamente conosciamo i pazienti, e perché i medici curanti dei pazienti sono i più attrezzati per consigliarli nella situazione concreta”, afferma l’agenzia.
Contattata da Fox News Digital, l’American Society of Reproductive Medicine (ASRM) ha fornito le sue linee guida sulla donazione di embrioni e gameti, affermando in parte che tutti i potenziali donatori dovrebbero sottoporsi a una “valutazione genetica appropriata”.
“I donatori dovrebbero essere sani e non avere una storia che suggerisca malattie ereditarie”, ha continuato l’ASRM.
I genitori con dubbi sono incoraggiati a contattare sia la clinica che li cura che l’autorità competente per la fertilità in quel paese.
