Lavorando come direttore esecutivo di un’organizzazione no-profit, sedendo in diversi consigli di amministrazione e docente in un museo, Terry Aretz era “un vero intraprendente”. Ma nel gennaio 2020, il 62enne ha iniziato a rallentare.
“Mi sentivo sempre terribilmente stanca e i miei muscoli e le mie articolazioni cominciavano a farmi male”, dice. “Poi un giorno sono tornato a casa dal lavoro, mi sono sdraiato sul divano e non riuscivo ad alzarmi.”
Anche Terry, madre di due figli, soffriva da settimane di gravi infezioni ai seni. Pensando che potessero essere collegati al suo esaurimento, ha cercato un rinvio per vedere uno specialista otorinolaringoiatra presso il suo ospedale locale Montana.
Dopo le scansioni e un esame fisico, il medico ha scoperto che tutte le ghiandole salivari sul lato sinistro del viso erano calcificate.
“Mi ha detto che ero il candidato perfetto per la sindrome di Sjogren”, dice Terry. “Non ne avevo mai nemmeno sentito parlare.”
La sindrome di Sjogren, che a Terry fu ufficialmente diagnosticata settimane dopo, è una malattia autoimmune incurabile. Si stima che circa 500.000 persone in Gran Bretagna ne siano affette. E le donne tra i 40 e i 60 anni hanno quasi dieci volte più probabilità di svilupparlo rispetto agli uomini.
In circa il 40% dei pazienti, la sindrome di Sjogren fa sì che il sistema immunitario attacchi il tessuto articolare sano, provocando infiammazione e dolore. Ma colpisce anche le ghiandole produttrici di umidità, il che significa che i sintomi rivelatori possono essere più subdoli: secchezza della bocca, degli occhi e della pelle.
È stato dimostrato che la malattia danneggia anche i reni, i vasi sanguigni, il fegato, il pancreas, i nervi e i polmoni. Un paziente su 20 potrebbe addirittura sviluppare un linfoma, un tipo di cancro del sangue.
I trattamenti si sono concentrati sulla gestione dei sintomi piuttosto che sulla cura della malattia. Ai pazienti vengono generalmente prescritti colliri lubrificanti, farmaci per stimolare la saliva e le lacrime e farmaci immunosoppressori come l’idrossiclorochina per aiutare con dolori articolari e affaticamento.
Per molti, queste terapie sono inefficaci e possono causare effetti collaterali tra cui forti mal di testa e nausea.
Terry Aretz, con il marito Anthony, dopo che la pionieristica droga le ha trasformato la vita
Nel giro di poche settimane dalla diagnosi, i sintomi di Terry peggiorarono in modo improvviso e drammatico.
“Ero completamente debilitato dal dolore”, dice. “Sono passato dall’essere impegnato dall’alba al tramonto al rannicchiato in posizione fetale a letto tutto il giorno, con un dolore che sembrava corresse dalla punta delle dita alle unghie dei piedi.”
Oggi, tuttavia, la vita di Terry è stata trasformata. È tornata a trascorrere del tempo con la sua famiglia, a incontrare gli amici a pranzo e anche a fare di nuovo esercizio.
La soluzione? Gli esperti sperano che un’iniezione mensile pionieristica venga presto implementata nel servizio sanitario nazionale.
Chiamato ianalumab, il farmaco blocca e poi distrugge le cellule immunitarie che attaccano le ghiandole produttrici di lacrime e saliva. Negli studi clinici, ha ridotto rapidamente e significativamente i sintomi di Sjogren.
Al trattamento è stato concesso lo status di terapia rivoluzionaria dalla Food and Drug Administration statunitense, una designazione progettata per accelerare i farmaci mirati a condizioni gravi o potenzialmente letali.
Gli esperti dicono che potrebbe essere disponibile nel servizio sanitario nazionale nei prossimi anni. “Potrebbe essere rivoluzionario”, afferma il professor Simon Bowman, reumatologo consulente presso l’NHS Trust degli ospedali universitari di Birmingham.
Ianalumab sarebbe il primo trattamento mirato per la malattia di Sjogren e potrebbe aiutare a prevenire – e persino a riparare – i danni a lungo termine causati dalla malattia.
Trattando la causa alla base della malattia, aggiunge il prof. Bowman, il farmaco potrebbe ridurre il rischio di complicazioni più gravi.
Per Terry, l’accesso al trattamento è avvenuto nel corso di una sperimentazione clinica, presso un ospedale a sei ore di distanza.
Il viaggio fu straziante, ricorda Terry, soprattutto perché non c’erano garanzie che avrebbe ricevuto il farmaco.
Ma nel giro di pochi mesi seppe che stava ricevendo la cosa vera. “Un medico faceva un esame ad ogni visita e cominciavano a notare dei cambiamenti, come la mia produzione di saliva in aumento del 60%,” dice.
“Le mie unghie e i miei capelli hanno ricominciato a crescere, i miei occhi erano meno secchi e, dopo tre mesi, potevo alzarmi dal letto.”
I sintomi che aveva ignorato per decenni si sono chiariti: secchezza degli occhi, irritazione della pelle dovuta al profumo o al trucco e persino il fenomeno di Raynaud, in cui uno scarso flusso sanguigno fa sì che le dita delle mani e dei piedi diventino fredde e viola.
Dopo un anno, al termine della sperimentazione, a Terry fu offerta la possibilità di continuare ad assumere il farmaco per altri cinque anni, in vista di una sua implementazione più ampia. Ha accettato immediatamente.
Ianalumab non è del tutto privo di effetti collaterali. Per Terry, provoca occasionali stati d’animo bassi.
Il professor Bowman aggiunge che non funzionerà altrettanto bene per tutti. Ma ci sono farmaci simili in fase di sviluppo che potrebbero farlo.
Terry ritiene di essere la prova del potenziale di questi trattamenti.
“Posso partecipare di nuovo alla vita”, dice. “Sono così entusiasta che questo farmaco venga reso disponibile a tutti.”
