Un bambino ha miracolosamente conquistato un posto nella lista delle persone più influenti nel campo della scienza per il 2025.
Rivista sulla natura ha annunciato oggi la sua lista annuale di 10 persone che hanno plasmato la scienza e un premiato non era come gli altri.
A differenza dei fisici, dei geoscienziati e dei biologi che dominavano la lista, KJ Muldoon è solo un ragazzino della Pennsylvania, negli Stati Uniti.
A KJ è stata diagnosticata una malattia genetica incredibilmente rara e mortale chiamata deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1 poco dopo la sua nascita, nell’agosto 2024.
La condizione metabolica “uno su un milione” può causare danni cerebrali e morte, soprattutto nei neonati.
Circa il 50% dei bambini a cui viene diagnosticata la malattia muore nella prima infanzia.
I medici dell’ospedale pediatrico di Filadelfia hanno lavorato instancabilmente per sviluppare un trattamento su misura utilizzando la tecnologia di modifica genetica CRISPR nella speranza di salvare la vita di KJ.
La prima delle tre infusioni terapeutiche è stata somministrata a febbraio, quando KJ aveva circa sette mesi.
E sembra che abbia funzionato.
In poco tempo, KJ cominciò ad ingrassare e a prosperare.
È diventato il primo paziente a ricevere con successo la terapia personalizzata di editing genetico CRISPR e, dopo aver trascorso i suoi primi 307 giorni in ospedale, è finalmente potuto tornare a casa a giugno.
“Sorride sempre”, ha detto la mamma di KJ, Nicole Aaron Natura.
Due dei medici di KJ, la pediatra Rebecca Ahrens-Nicklas e il cardiologo Kiran Musunuru, stanno ora lavorando a studi clinici per aiutare più bambini.
L’altro”Della natura Tra i premiati da 10″ figura il geoscienziato Mengran Du, che ha portato un sommergibile a 9 km nelle profondità del mare per intravedere per la prima volta nuovi ecosistemi.
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