Secondo una nuova promettente ricerca, il monitoraggio dei cambiamenti nelle proteine che vivono nell’intestino può identificare le persone che corrono un rischio maggiore di malattie neurodegenerative.
In un nuovo importante studio – pubblicato sulla rivista Gastroenterology – gli esperti dell’Università di Aberdeen hanno scoperto che le proteine anomale legate al Morbo di Parkinson, Alzheimer e la malattia dei motoneuroni (MND) può essere rilevato nel tessuto intestinale sette anni prima della comparsa dei sintomi.
Questi cambiamenti potrebbero aiutare i medici a individuare i pazienti a rischio anni prima che mostrino sintomi chiari, offrendo l’opportunità di ritardare l’insorgenza delle malattie con strategie di intervento precoce e cambiamenti nello stile di vita.
La professoressa Jenna Gregory, autrice principale dello studio, ha dichiarato: “Stiamo vedendo prove evidenti che gli stessi cambiamenti patologici nelle proteine che si verificano in diverse malattie neurodegenerative possono verificarsi nell’intestino molti anni prima di quanto precedentemente riconosciuto.
‘Ciò apre possibilità completamente nuove per la diagnosi precoce e l’intervento.
‘Queste condizioni sono state diagnosticate troppo tardi. Abbiamo imparato che la diagnosi precoce è fondamentale per migliorare i risultati.
“Questo approccio potrebbe spostare l’attenzione dalla reazione alla diagnosi precoce e alla prevenzione delle malattie, dove si riscontra l’impatto maggiore.”
Il dottor Angus Watson, chirurgo colorettale presso il Raigmore Hospital di Inverness e coautore dello studio, ha aggiunto che i risultati potrebbero consentire di riutilizzare i test di routine per identificare precocemente i pazienti a rischio.
Gli autori hanno affermato che i risultati suggeriscono che i processi patologici neurodegenerativi non sono limitati al cervello e possono essere individuati nell’intestino sette anni prima che compaiano i sintomi.
Il team dell’Università di Aberdeen ha analizzato le biopsie intestinali di 196 partecipanti di età pari o superiore a 60 anni, che avevano problemi digestivi inspiegabili ma erano esenti da malattie neurologiche.
I partecipanti sono stati seguiti per circa 14 anni per monitorare lo sviluppo delle condizioni neurologiche nel tempo.
Il team stava cercando cambiamenti in tre proteine associate alla neurodegenerazione: TOD-43, α-sinucleina e Tau, una proteina tossica che si ritiene sia alla base dei sintomi dell’Alzheimer.
Nel 60% dei casi è stata rilevata la prova che le proteine non si sviluppano come dovrebbero.
Quelli con anomalie proteiche avevano una probabilità significativamente maggiore di sviluppare demenze non-Alzheimer o condizioni come il Parkinson.
I risultati hanno mostrato che le biopsie intestinali erano in grado di individuare correttamente la malattia in oltre l’80% dei casi.
Quelli con più di queste proteine difettose tendevano ad avere minori possibilità di sopravvivenza.
Fondamentalmente, questi cambiamenti nell’intestino potrebbero essere osservati sette anni prima che emergessero i sintomi, suggerendo una finestra sostanziale per un potenziale intervento precoce.
Il team, che ha collaborato con i medici dell’NHS Grampian e dell’Highland, spera che i loro risultati portino a nuove strategie di screening, consentendo ai medici non solo di identificare gli individui a rischio, ma di monitorare più da vicino la risposta al trattamento.
Il prof. Gregory ha aggiunto: ‘Lo studio evidenzia l’urgente necessità di migliori strumenti di rilevamento delle malattie neurodegenerative.
“Molte di queste condizioni mancano ancora di opzioni terapeutiche efficaci, il che rende particolarmente importanti la diagnosi precoce e gli approcci di screening scalabili per migliorare i risultati dei pazienti.
“Speriamo che questo aiuti a portare in primo piano le strategie di diagnosi precoce e prevenzione delle malattie neurodegenerative”, ha concluso.
Più di 166.000 persone nel Regno Unito convivono oggi con il morbo di Parkinson, con casi raddoppiati in tutto il mondo negli ultimi 25 anni.
È causata dalla perdita di cellule nervose in un’area del cervello chiamata substantia nigra, responsabile della produzione di dopamina, un ormone che aiuta a coordinare i movimenti.
Questo danno cerebrale progressivo porta a tremori, problemi di mobilità e rigidità muscolare che peggiora nel tempo.
Al momento non esiste una cura, ma alcuni farmaci possono aumentare i livelli di dopamina, contribuendo ad alleviare i sintomi, insieme alla fisioterapia e alla chirurgia.
La star di Grey’s Anatomy ed Euphoria Eric Danes è morto 10 mesi dopo aver confermato che gli era stata diagnosticata la SLA, la forma più comune di MND
Allo stesso modo, attualmente non esistono trattamenti in grado di fermare la malattia, con i medici costretti a concentrarsi sull’alleviare i sintomi peggiori.
Circa 5.000 adulti nel Regno Unito soffrono di questa condizione, con un rischio su 300 di svilupparla nel corso della vita.
L’aspettativa di vita per circa la metà delle persone con diagnosi è compresa tra i due e i cinque anni dalla comparsa dei sintomi.
Anche in questo caso la malattia provoca debolezza muscolare che peggiora progressivamente. Nel corso del tempo, chi soffre di MND può avere problemi a respirare, deglutire e parlare.
Alla fine, non saranno più in grado di camminare o muoversi.
E si stima che entro il 2050 nel Regno Unito due milioni di persone vivranno con demenza, secondo Alzheimer’s Europe.
Sebbene sia necessario ulteriore lavoro per convalidare lo studio dell’Università di Aberdeen, gli esperti hanno definito i risultati “importanti”.
Lisa Duthie, responsabile dell’NHS Grampian Charity Lead, ha dichiarato: “L’incredibile lavoro svolto dal team come parte di questo studio offre un enorme potenziale per lo screening precoce e il trattamento delle malattie neurodegenerative.
‘Queste malattie possono avere un impatto devastante, non solo sui pazienti stessi, ma anche sulle loro famiglie e sui loro amici.
“Con l’aumento dell’incidenza delle malattie neurodegenerative, la ricerca come questa, che punta i riflettori sulla diagnosi e sull’intervento precoce, sta diventando ancora più importante.”
