Per quasi due decenni Aimee Wellington ha lottato contro un esaurimento quasi continuo e spesso si sentiva male e aveva vertigini durante il ciclo mestruale, ma i medici le assicuravano continuamente che non c’era nulla che non andasse.
“Mi è stato detto che probabilmente si trattava di ormoni o che ero quasi anemico”, dice Aimee, 34 anni, responsabile marketing di Port Talbot, nel Galles meridionale.
“Ma mi sentivo sempre esausta e malandata quando gli altri non lo facevano, il che rendeva così difficile trovare l’energia per uscire con gli amici, il che significava che mi mancavano le cene e le serate fuori.”
Inoltre sperimentava regolarmente la confusione mentale e scopriva che il suo stomaco diventava così gonfio che, per una settimana o più, sembrava incinta di otto mesi.
Il suo medico ha eseguito esami del sangue per carenze vitaminiche e condizioni intestinali, come la celiachia, che potrebbero spiegare i suoi sintomi, ma sono risultati tutti chiari.
“Reagirei a un livello basso, poi i sintomi si ripresenterebbero, quindi tornerei dal medico di famiglia, solo per sentirmi dire che non c’era niente che non andava”, dice Aimee.
Tre anni fa, dopo aver trascorso “settimane a letto con quelli che sembravano sintomi influenzali costanti”, Aimee è tornata dal suo medico di famiglia.
“Ha suggerito che fossi una giovane donna emotiva e che fosse tutto nella mia testa”, ricorda. ‘Sono andato a casa e ho pianto. Mi sono sinceramente interrogato, chiedendomi: “E se avesse ragione?”.
Aimee ha deciso di cambiare medico di famiglia e alla fine la verità è stata rivelata: aveva la sindrome di Gilbert, una malattia del fegato poco conosciuta ma sorprendentemente comune che colpisce circa il 5% della popolazione. È causata da una mutazione nel gene UGT1A1 che interferisce con il modo in cui il corpo elabora la bilirubina, un sottoprodotto giallo generato dalla rottura dei vecchi globuli rossi.
Aimee Wellington lottava contro un esaurimento quasi continuo e spesso si sentiva male e aveva vertigini durante il ciclo mestruale, ma i medici le assicuravano continuamente che non c’era nulla che non andasse
“Questo gene aiuta il fegato a produrre un enzima che elabora la bilirubina”, afferma il dottor Nadir Abbas, consulente gastroenterologo e specialista del fegato presso il gruppo sanitario privato House of Health di Birmingham. “Nelle persone con la sindrome di Gilbert, l’enzima non funziona in modo così efficiente, quindi la bilirubina può accumularsi nel sangue”, afferma.
I sintomi includono ittero (un ingiallimento della pelle e degli occhi), ma di solito è lieve e temporaneo. La sindrome di Gilbert può anche rendere le persone colpite più sensibili all’alcol, perché la loro ridotta capacità di processare la bilirubina mette a dura prova il fegato e l’alcol si aggiunge al carico. Per alcuni, può anche causare postumi di una sbornia peggiori, afferma il dottor Abbas.
“Molte persone con la sindrome di Gilbert si sentono confuse o generalmente non si sentono bene durante le riacutizzazioni”, aggiunge. “Non comprendiamo appieno il motivo per cui ciò accade, ma la bilirubina non trasformata può attraversare il cervello e alcune ricerche suggeriscono che ciò potrebbe aiutare a spiegare il pensiero lento e il basso livello di energia che le persone sperimentano durante gli episodi.”
Molti sviluppano anche gonfiore, afferma il dottor Abbas, “perché la bilirubina può raggiungere l’intestino crasso e sconvolgere l’equilibrio dei batteri intestinali”.
I sintomi vanno e vengono, ma possono “peggiorare quando sei malato, non hai mangiato molto, sei stressato o dopo una notte di bevute”, spiega il dottor Abbas. “Questo perché durante la malattia, o quando non mangi abbastanza, il tuo corpo distrugge più globuli rossi.”
I sintomi aumentano quando i livelli di bilirubina raggiungono il picco e si attenuano nuovamente quando il fegato riesce a scomporre il sottoprodotto. Nelle donne, le riacutizzazioni possono verificarsi soprattutto in prossimità del ciclo mestruale.
Il fatto che i sintomi vadano e vengano significa che le persone con la sindrome di Gilbert vengono spesso respinte dai medici, afferma il dottor Abbas.
“La sindrome di Gilbert colpisce allo stesso modo uomini e donne, ma le donne vengono diagnosticate erroneamente più spesso perché i loro sintomi vengono liquidati come “ormonali””, aggiunge.
‘La stanchezza, la nausea e la sensazione generale di malessere durante il ciclo mestruale possono essere facilmente liquidati come sindrome premestruale o ansia. Ho visto innumerevoli donne a cui è stato detto che era tutto nella loro testa. Spesso, quando scoprono di avere la sindrome di Gilbert, i sintomi sono abbastanza frequenti, intensi e distruttivi da avere un impatto reale sulla loro vita quotidiana.’
La condizione può essere diagnosticata con un esame del sangue per identificare livelli elevati di bilirubina.
“Ma se gli esami del sangue vengono eseguiti quando qualcuno con la sindrome di Gilbert non sta avendo una riacutizzazione, i livelli di bilirubina potrebbero apparire normali,” dice il dottor Abbas.
Tuttavia, anche durante un episodio, la bilirubina non sempre raggiunge livelli significativi che possano preoccupare i medici. Dipende anche dalla comprensione e dalla conoscenza della condizione da parte dei medici.
Sebbene non vi sia alcun danno al fegato, il dottor Abbas sottolinea che i sintomi di Gilbert possono “avere un impatto reale sulla vita quotidiana”.
All’estremo opposto, circa il 30% delle persone affette da Gilbert non sono consapevoli di avere la condizione poiché i loro sintomi sono così sottili che non li notano.
Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Gilbert senza sintomi o meno viene spesso diagnosticata per caso dopo un esame del sangue di routine per un altro motivo.
Il dottor Abbas afferma che la consapevolezza della condizione deve migliorare. “Se qualcuno ha isolato un aumento della bilirubina con esami epatici altrimenti normali, i medici dovrebbero pensare a quello di Gilbert”, dice. “Se non lo cerchi, non lo troverai.”
Dopo la sua diagnosi nel 2023, Aimee dice: “Più esaminavo la condizione, più tutto andava a posto”.
Ha posto fine a decenni di incertezza. Aimee aveva 12 anni quando sviluppò per la prima volta stanchezza travolgente, nausea, confusione mentale ed episodi di vertigini che avrebbero continuato a perseguitarla ciclicamente per quasi 20 anni.
“Mi sentirei un po’ meglio per un po’, poi tutto ricomincerebbe”, dice Aimee.
I suoi sintomi “hanno interferito con la (sua) vita scolastica e sociale, semplicemente rendendo le cose più difficili del necessario”.
Tre anni fa, i sintomi di Aimee hanno iniziato a peggiorare. La sua vista era offuscata e spesso si sentiva come se stesse per svenire. Pensa che ciò sia dovuto allo stress
Le cose sono precipitate tre anni fa, quando i suoi sintomi hanno iniziato a peggiorare. La sua vista era offuscata e spesso si sentiva come se stesse per svenire. Pensa che ciò sia dovuto allo stress.
“Proprio prima della mia diagnosi, la gente continuava a chiedermi se fossi stata in vacanza perché sembravo così abbronzata”, dice. “Non mi ero reso conto che in realtà ero itterico a causa dell’accumulo di bilirubina. Anche i miei occhi erano gialli.
«Andavo dai dottori ogni pochi mesi. Avrei fatto una serie di test, quelli sarebbero risultati positivi e poi mi avrebbero inviato per un altro set. A un certo punto ho anche pagato per vedere un medico di famiglia privato.’
I medici le hanno detto che la sua vitamina D era bassa e le era stato prescritto un integratore, ma è stato durante un appuntamento telefonico con il suo medico di famiglia per richiedere una nuova prescrizione che lui ha suggerito che i sintomi erano tutti nella testa di Aimee.
“Dopo di ciò ho cambiato intervento di medicina generale”, afferma.
Verso la fine del 2023, il nuovo medico di famiglia ha esaminato i suoi precedenti esami del sangue e ha notato che i suoi livelli di bilirubina erano costantemente aumentati.
È stata indirizzata per esami del sangue dettagliati e test di funzionalità epatica. Nell’ottobre 2023, ad Aimee è stato detto che i suoi sintomi erano causati dalla sindrome di Gilbert. “Per la prima volta nella mia vita mi sono sentita riconosciuta”, dice. “Non stavo immaginando le cose, non ero debole – e sicuramente non ero emotivo.”
Non esiste una cura per la malattia di Gilbert, ma gestire “lo stile di vita è fondamentale”, afferma il dottor Abbas.
“Il modo migliore per prevenire l’ittero visibile è evitare le cose che lo scatenano”, dice.
‘Mangiare regolarmente è importante, poiché saltare i pasti può rallentare la capacità del fegato di processare la bilirubina. Anche rimanere idratati è importante, poiché la disidratazione fa aumentare i livelli di bilirubina, mentre bere abbastanza liquidi aiuta il corpo a eliminarli in modo più efficiente.
Dice che sono importanti anche dare priorità al sonno e mantenere l’assunzione di alcol entro limiti salutari.
I principali fattori scatenanti per Aimee sono la mancanza di sonno, la disidratazione, il salto dei pasti e l’alcol, ma convivere con questa condizione può essere imprevedibile.
“Posso passare dall’essere estremamente attiva a riuscire a malapena ad alzarmi dal divano per giorni interi”, afferma.
I principali fattori scatenanti dei sintomi di Gilbert di Aimee sono la mancanza di sonno, la disidratazione, il salto dei pasti e l’alcol, ma convivere con questa condizione può essere imprevedibile
“Vado in palestra sei giorni alla settimana e adoro correre, ma durante una riacutizzazione, tutto questo va fuori dalla finestra.”
Aimee soffre anche di gonfiore, che è “molto doloroso e fastidioso”, dice. «Sembro incinta di otto mesi. Oltre a questo, spesso le mie labbra si screpolano e sanguinano e mi sento dolorante come se avessi l’influenza.’
Ma ora può riconoscere quando si sentirà peggio.
Se i suoi occhi iniziano a ingiallirsi, sa di essersi “spinta (se stessa) troppo oltre”, dice.
“Quando sento che i miei sintomi si insinuano, a volte prenoto un periodo di assenza dal lavoro per soddisfare quanto bene so che mi sentirò dopo un evento stressante o ad alta energia”, afferma.
Aimee giura sulla routine. “Comincio a rilassarmi alle 19:00 e cerco di essere a letto entro le 22:00, anche nei fine settimana. Sembra noioso, ma se non seguo la mia routine, lo so il giorno dopo.’
L’alcol è ormai un piacere molto raro e Aimee si concentra sul mangiare bene e assume vitamina D e probiotici dopo aver sentito parlare dei loro benefici in un podcast sulla salute.
‘Quello che trovo più frustrante è che non esiste una cura o una soluzione rapida. Tutto quello che posso fare è riposarmi e aspettare che passi.”
