I genitori di solito riescono a capire quando il loro bambino ha bisogno di un pisolino e sanno approssimativamente quanto durerà sonno per. Ma l’ora del pisolino sembra un po’ diversa per Melinda Collier, che non sempre sa quando il suo bambino si sveglierà a causa di una rara condizione genetica che la fa dormire per 24 ore alla volta.
Anche se ha solo 22 mesi, Cecilia ha già affrontato molte sfide a causa del disturbo da carenza di CDKL5, noto anche come CDD. Si tratta di una rara encefalopatia epilettica dello sviluppo, che può causare convulsioni e ritardo dello sviluppo neurologico, nonché disturbi gastrointestinali e del sonno. L’Organizzazione nazionale per i disturbi rari (NORD) afferma che il CDKL5 colpisce 1 su 40.000-60.000 nati vivi.
Cecilia aveva solo poche settimane quando le fu diagnosticata la malattia. Lo ha detto la sua mamma adottiva, Melinda Collier, 34 anni, della Louisiana Newsweek che la condizione ha “influito su di lei in modo diverso nel tempo” e il suo sviluppo è in linea con quello di un bambino di 7 mesi.
“Non può esplorare in modo indipendente né autoalimentarsi, e alcune delle sue maggiori difficoltà riguardano il suo basso tono muscolare nel core e nelle spalle”, ha detto Collier. “Adesso è in grado di sedersi senza assistenza per alcuni secondi alla volta e sta iniziando a sostenere il peso sulle gambe.”
Cecilia convive con ritardi dello sviluppo e difficoltà di apprendimento, ma, fortunatamente, è libera da crisi da maggio 2025.
Circa quattro volte al mese, Cecilia farà un “pisolino 24 ore su 24”; questi sono completamente casuali e non ci sono avvisi anticipati. L’unico modo in cui Collier sa che stanno accadendo è quando il suo bambino non si sveglia da lei pisolino mattutino.
“La nostra giornata inizia con il risveglio, il cambio del pannolino e l’assunzione di medicine a colazione. A volte vuole fare un pisolino mattutino dopo, il che è normale, ma si sveglia da sola dopo 30 minuti. Di solito posso dire che è un pisolino di 24 ore quando si addormenta immediatamente dopo la colazione e non si sveglia dopo”, ha detto Collier.
Durante quei giorni, Collier e suo marito cercano di trascorrere le loro giornate normalmente tenendo Cecilia vicino per monitorare il suo sonno. È un momento utile per Collier per recuperare le faccende domestiche, ma, quando esce, metterà semplicemente Cecilia sul seggiolino dell’auto e la porterà con sé mentre dorme.
Cecilia può svegliarsi per circa cinque minuti durante un pisolino di 24 ore, ma in genere deve essere svegliata per mangiare e cambiarsi.
“Non le piace essere svegliata e può essere un po’ brontolona, ma io rido, le faccio un discorso di incoraggiamento e le dico che deve mangiare ed essere pulita e poi può tornare a dormire. I suoi giorni di sonno 24 ore su 24 sono ottimi giorni di coccole, ma sono anche ottimi giorni per fare i lavori domestici”, ha continuato Collier.
Quando Cecilia alla fine si sveglierà dal sonno, rimarrà sveglia per le successive 24 ore come parte di un ciclo. Collier ha detto che la sua bambina di solito è molto eccitata e riposata inizialmente, ma “inizia a diventare irritabile” intorno alle 16 ore.
Cecilia può fare occasionalmente un pisolino di cinque minuti, ma in genere è tutto ciò per cui dorme durante le 24 ore. Verso la fine, diventa lamentosa e “combatte il sonno”. Collier ha detto che non sa per quanto tempo continueranno questi sonnellini di 24 ore e i periodi di veglia, ma lei e suo marito stanno imparando mentre vanno avanti.
“Impatti CDKL5 bambini in vari modi. Molti bambini, come Cecilia, hanno “giorni di sonno” e periodi di veglia, mentre altri hanno una diversa variazione del ciclo. Alcuni alla fine riescono a camminare e a raggiungere i traguardi a un ritmo più regolare, mentre altri no,” ha detto Collier.
Ha continuato: “È un buon promemoria del fatto che tutte le abilità meritano compassione e comprensione. Per il nostro famigliala nostra fede modella il modo in cui affrontiamo queste differenze. Ci avviciniamo a loro con pazienza, speranza e con la convinzione che ogni bambino abbia un valore profondo, indipendentemente dalle sue capacità.”
Sostegno ai bambini CDKL5
Per gran parte della sua giovane vita, Cecilia è stata incasellata e le sono state date poche possibilità di progresso a causa sua condizione genetica. In effetti, un neurologo che ha detto che non avrebbe mai guidato “ha acceso un fuoco” a Collier per continuare a combattere e difendere il bambino.
Di conseguenza, Collier ha iniziato condivisione di informazioni su CDKL5 su TikTok (@melindacollier91) e molti dei video sono diventati virali.
Cecilia potrebbe convivere con le sfide, ma Collier ha detto che spera che sua figlia viva ancora una vita appagante e prospera. Ha anche discusso del processo e della bellezza dell’open adozionepoiché Collier ha “un ottimo rapporto” con la mamma e il papà biologici di Cecilia, che lei definisce i suoi primi genitori.
Attraverso l’adozione aperta, Cecilia è amata da lei genitori adottivi e i suoi genitori biologici, che vede ancora regolarmente.
Collier ha detto: “Voglio che i genitori non perdano mai la speranza. La vita di Cecilia e la sua testimonianza meritano di essere condivise e di dimostrare che non si può e non si deve considerare qualcuno, tanto meno un bambino, come una causa persa.
“Come mamma di due figlie con malattie genetiche rare (alla mia maggiore è stata diagnosticata una forma più lieve di sindrome di Kleefstra), non lasciare che nessuno ti dica che tuo figlio non può o non vuole. Sei il miglior sostenitore di tuo figlio e quello che combatterà per lui. Voglio che le persone siano incoraggiate e sappiano che il loro dovere di genitore è apprezzato, anche se il loro bambino non può dirglielo”, ha detto Collier.
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