Parla di una condizione da incubo.
Lottare per dormire è un problema comune, con quasi 1 adulto su 5 rigirarsi e rigirarsi tutta la notte.
Ma i problemi del sonno potrebbero essere l’ultima delle tue preoccupazioni se hai a che fare insonnia familiare fatale (FFI), una condizione genetica rara, incurabile e mortale.
Mentre l’insonnia può essere causata da diversi fattori scatenanti, tra cui cosa mangi prima di andare a dormireè solo un segno di FFI.
Una condizione rara che colpisce il cervello e il sistema nervoso, l’FFI può portare a disturbi del sonno, contrazioni muscolari e perdita di memoria o demenza.
E i sintomi peggiorano nel tempo.
Altri segni possono includere ipertensione, ansia, battito cardiaco più veloce del normale e allucinazioni.
Mentre molti dei primi sintomi possono assomigliare La malattia di Alzheimer o demenza, dovresti parlare con il tuo medico se soffri di perdita di memoria e di capacità motorie combinate con difficoltà a dormire.
Questi sintomi possono iniziare tra i 20 e i 70 anni, con un’età media di insorgenza intorno ai 40 anni.
La condizione è ereditato da un gene PRNP mutato trasmesso dai genitori biologici e, sebbene estremamente raro, può verificarsi in persone senza una storia familiare.
Il gene PRNP che esiste nel cervello è responsabile della produzione della proteina prionica PrPC, che regola diverse funzioni corporee, compreso il sonno.
Quando il gene PRNP viene modificato, le proteine PrPC non possono essere costruite correttamente, accumulandosi nel cervello e diventando tossiche per le cellule del sistema nervoso.
L’interruzione del sonno causata dall’FFI può portare a un circolo vizioso di deterioramento della salute, poiché il sonno è fondamentale per la salute fisica e mentale.
Poiché la condizione peggiora nel tempo, l’aspettativa di vita è scarsa dopo la comparsa dei sintomi, e va da pochi mesi a un paio d’anni.
Sebbene non esista una cura per l’FFI, i sintomi possono essere gestiti o i farmaci possono fornire un sollievo temporaneo.
I trattamenti comprendono farmaci come il gamma-idrossibutirrato o le fenotiazine per indurre il sonno profondo, clonazepam per gli spasmi muscolari, vitamine come la B12 o il ferro, terapia psicosociale e potenzialmente cure ospedaliere.
Tuttavia, altri farmaci e integratori utilizzati per dormire, come la melatonina o sedativi come barbiturici o benzodiazepine, sono inefficaci per la gestione dei sintomi dell’FFI.
Sono attualmente in fase di ricerca nuove opzioni terapeutiche, compreso l’uso dell’antibiotico doxiciclina per prolungare la durata della vita nei soggetti affetti da insonnia familiare fatale.
